Tests de santé

Atrophie Progressive de la Rétine

Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets). Symptômes: perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.

Gène impliqué: PDE6B

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 7% de porteurs
Age d’apparition : Entre 1 et 12 mois

Gène impliqué: C2orf71

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 27% de porteurs
Age d’apparition : En moyenne 10 ans, cas observés de 5 à 12 ans

Hyperuricosurie

Trouble du métabolisme entrainant un excès d’acide urique dans le sang et l’urine et prédisposant à la formation de cristaux d’urate ou calculs urinaires. Symptômes: Difficulté à uriner, présence de sang dans les urines, incontinence urinaire, douleurs abdominales. Certaines complications sont possibles : insuffisance rénale aigüe, infection du tractus urinaire, ou rupture de la vessie.
La prédisposition à la formation de calculs urinaires causée par la mutation est variable selon les races. La majorité des chiens homozygotes mutés ne présentent jamais de symptômes.

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 3 et 6 ans

Déficit d'Adhérence Leucocytaire

Anomalie du système immunitaire entraînant un dysfonctionnement du mécanisme de défense. Symptômes:
Forte fièvre, infections récurrentes.

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 13% de porteurs
Age d’apparition : Dès la naissance

Leucodystrophie à Cellules Globoïdes

Maladie de surcharge lysosomale entrainant une dégénérescence sévère des neurones, également appelée Maladie de Krabbe. Symptômes: Faiblesse des membres, tremblements, incoordination des mouvements, cécité, troubles comportementaux.

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 1 et 5 mois

Collapsus Induit par l'Exercice

Déficience en une enzyme impliquée dans la transmission du signal nerveux. Symptômes: Après 5 à 20 minutes d’exercice intense, démarche anormale (ataxie), trouble de l'équilibre, faiblesse musculaire, collapsus, hyperthermie intense.

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 5 mois et 4 ans

Myélopathie Dégénérative

Dégénérescence au niveau de la moelle épinière entrainant une paralysie progressive. Symptômes: Perte de coordination des membres postérieurs conduisant à la paraplégie, incontinence urinaire et fécale, peut aller jusqu’à la tétraplégie.

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 8 et 14 ans

Sensibilité Médicamenteuse MDR1

Fonctionnement anormal d'une protéine de transport localisée dans la barrière hémato-encéphalique entrainant une neurotoxicité due à la prise de certains médicaments. Symptômes: Pupilles dilatées, vomissement, tremblements, difficultés locomotrices, cécité, convulsions, coma jusqu'à éventuellement la mort de l’animal.

Mode de transmission : Autosomique codominant
Age d’apparition : Dès la naissance

Dysplasie de la hanche

Elle provient d'une malformation de l'articulation coxo-fémorale qui apparaît durant la croissance et qui entraine une instabilité articulaire et le développement d'arthrose. Toutes les races peuvent être concernées par cette affection, mais les plus touchées sont les races lourdes et charpentées ainsi que certaines races moyennes à grandes. Le plus souvent, les deux hanches sont atteintes. La Dysplasie est une maladie héréditaire à transmission complexe. Plusieurs gènes peuvent favoriser son apparition, mais existent aussi des facteurs non génétiques favorisants (une croissance rapide, ne alimentation trop énergétique durant la croissance, le surpoids, une activité excessive durant la croissance…)

Plusieurs degrés de gravités sont constatés, ils donnent lieu à un classement officiel :

• Classe A :aucun signe de dysplasie ;

• Classe B :état des hanches presque normal ;

• Classe C :dysplasie légère ;

• Classe D :dysplasie moyenne ;

• Classe E : dysplasie grave.

Comprendre les résultats de santé

La grande majorité des maladies génétiques ont comme mode de transmission le mode autosomique récessif, c'est à dire que les résultats peuvent être:

Homozygote normal: le chien est sain et non porteur c'est à dire qu'il ne sera jamais atteint de la maladie car il est "sain" mais il est également non porteur du gène, ce qui veut dire qu'il ne pourra pas transmettre le gène à sa descendance. Ce résultat est aussi noté "+/+" ou "n/n".
Hétérozygote: le chien est sain et porteur, c'est à dire qu'il possède une copie normale et une copie défectueuse du gène. Il ne sera jamais atteint de la maladie car il est "sain" mais il pourra cependant transmettre le gène à sa descendance. C'est pour cela qu'un chien étant hétérozygote ne doit être marié qu'avec un chien homozygote normal. Ce résultat est aussi noté "+/-" ou "n/m".
Hétérozygote muté: le chien possède deux copies défectueuses du gène, il est donc atteint de la maladie ou sera susceptible de la déclarer au cours de sa vie. Il est possible dans la théorie de faire reproduire un chien hétérozygote muté avec un chien homozygote normal, les chiots seront tous hétérozygote, et donc, ne déclareront jamais la maladie. Cependant, je m'interdit de faire reproduire un chien avec un tel résultat pour des raisons éthique. Ce résultat est aussi noté "-/-" ou "m/m".

ATTENTION: Concernant le gène MDR1 qui n'est pas un gène avec un mode autosomique récessif mais un mode codominant, il est nécessaire d'avoir le même niveau de vigilance sur les molécules prescrites pour un animal étant dit hétérozygote qu'un chien étant dit hétérozygote muté.